“治疗脊髓性肌萎缩症有药了：一支1448万元”

小儿脊髓性肌萎缩基因疗法最近在美国上市，药物标价210万美元(约1448万元)，是历史上最昂贵的药物。 这个消息也引起了患儿父母的强烈关注，巨额存款也受到质疑。 南京市妇幼保健院专家介绍，脊髓性肌萎缩症是婴幼儿的“第一”遗传病。 但是，准父母进行婚前、怀孕、产前筛查，可以减少新发病例。

南京市妇幼保健院遗传医学中心主任胡平介绍，脊髓性肌萎缩症是最常见的致死性常染色体隐性遗传病，也是儿童期最常见的神经遗传病，约为十万分之十左右的发病率。 脊髓肌萎缩症是患者5号染色体上的smn1基因发生变异或缺失的基因疾病。 据医学专家调查，该致病基因携带者约占总人口的2%，即50名普通人中就有1人是携带者。

脊髓内的运动神经一旦受到阻碍，呼吸、吞咽等运动功能就会逐渐丧失。 近年来，在我们身边发现和增加了脊髓性肌萎缩症的少见患者，患者多为婴儿，由于运动神经细胞受损、凋亡，连翻身、抬头、爬行都难以实现，最终死于呼吸衰竭，重症患者的生命周期

南京市妇幼保健院的专家告诉记者，肌萎缩症是隐性遗传，如果夫妻双方都是致病基因携带者，他们有四分之一的概率会生下生病的孩子。 南京市妇幼保健院自年9月起正式开展了sma携带者筛查项目，进行了脊髓性肌萎缩症基因携带筛查研究，掌握了婚检、孕前检查、产前诊断3个环节等防控出生缺陷。 / h/]截至2019年7月底，共有10858名孕妇参加筛查，检测到携带者199人，携带率为1/55。 共召回176名携带者孕妇配偶参加筛查，从配偶中筛选携带者8人，对其中5对携带者夫妇进行产前诊断，产前诊断结果显示5名胎儿中有携带者1例，其余4例基因型正常

9月12日是出生缺陷预防日。 南京市妇幼保健院借此告诉市民朋友，想在婚前、怀孕前筛查是否为sma携带者的，可以向医院遗传医学中心咨询。 通过临床科学的携带者基因筛查和产前诊断，可以比较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。